据悉,在医学研究上,稀有变异已被用来研究寻找各种疾病基因,但是在农业研究上,全基因组范围内功能性的稀有变异的研究还鲜有报道。在农业育种史上,稀有变异的利用具有重要意义。如水稻的不脱粒性和小麦矮秆等稀有突变性状,被人类驯化和选择成重要的农艺性状。
卷须是黄瓜的攀援器官,但黄瓜卷须的“身份”即其同源器官是什么并不清楚。在温室中栽培的黄瓜并不需要卷须来攀援,为了减少生物量的浪费,农民需要人工摘除卷须。培育完全没有卷须的省力品种,是黄瓜育种的重要方向之一。
该团队在世界范围内的3000多份黄瓜种质里发现了唯一的一份无卷须的稀有黄瓜种质,其卷须被侧枝所替代,失去攀援能力,表型观察和遗传分析表明黄瓜的卷须和侧枝是一对同源器官。研究人员利用黄瓜变异组图谱数据,进一步通过基因组学、转录组学和稀有变异的综合分析,在全基因组360多万个变异中,发现了对应无卷须种质的一个稀有单核苷酸多态性(SNP)。该SNP位于一个转录因子家族(TCP)的一个CYC/TB1亚类转录因子的保守结构域,遗传证明这个TCP基因就是卷须发育的身份基因TEN。研究进一步发现该稀有变异显著降低了TEN基因的转录激活功能,影响了一系列下游基因的表达,从而调控了卷须身份的转换和卷须的运动。本研究为在植物基因组中研究功能性稀有变异提供了一个范例,并揭示了黄瓜卷须同源器官为侧枝这一历史谜团,同时也为黄瓜无卷须株型育种提供了一个理论支撑。